Una patologia importante e poco considerata é il morbo di Wilson.

Colpisce prevalentemente gli organi spugnosi e si manifesta con tante caratteristiche nel corpo.

Vediamo di capirla assieme.

La malattia di Wilson è una condizione estremamente rara, caratterizzata da un accumulo tossico del rame, soprattutto nel fegato e nel sistema nervoso centrale.

La trasmissione è autosomica recessiva. L’incidenza stimata in Francia è compresa 1/30.000 e 1/100.000 nuovi casi per anno. La prevalenza è di 1/25.000. I pazienti sintomatici possono presentare forme epatiche, neurologiche o psichiatriche.

La diagnosi si basa sulla presentazione clinica e fenotipica della malattia e sul riscontro del difetto genetico correlato. La malattia è dovuta a una mutazione omozigote nel gene ATP7B, localizzato sul cromosoma 13.

L’identificazione del gene-malattia ha permesso di migliorare la comprensione del metabolismo del rame e la sua relazione con la sintesi della cellula produttrice.

La malattia può essere trattata efficacemente con la terapia chelante e con lo zinco. Il trapianto di fegato è indicato nei pazienti con epatite fulminante o in quelli che presentano una progressione della disfunzione epatica, indipendentemente dalla terapia farmacologica.

COSA SI RISCONTRA A LIVELLO ORGANICO ?

La parte più comune in tali pazienti sono i segni clinici iridologici. L’iride forma un anello molto caratteristico, di colore marrone ramato, confinato nell’ultimo settore prima della sclera.

Una prima valutazione, specialmente nell’anziano, é la comparsa di un grosso anello lipidico sul settore superiore. In concomitanza l’ultimo anello irideo (che riguarda la pelle), si carica di tossine metalliche di natura ramata, costringendo la stessa iride a ritirarsi verso il centro.

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