ENCEFALOPATIA EPILETTICA INFANTILE

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A volte é un vero dispiacere vedere che alcuni giovani soffrono fin dalla nascita.

Esistono diverse disfunzioni del cervello, e una di queste (secondo me la più ingrata), é l’encefalopatia epilettica infantile.

Probabilmente non ti interesserà, ma proviamo assieme a capire questa patologia infantile.

L’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è la forma più precoce di encefalopatia correlata all’età, che comprende anche la sindrome di West e la sindrome di Lennox-Gastaut.

Questa rara ma struggente forma patologica è caratterizzata da esordio molto precoce, nei primi mesi di vita, con frequenti spasmi tonici e un quadro di ‘suppression-burst” all’elettroencefalogramma (il tracciato passa da piatto a grandi oscillazioni).

Possono manifestarsi crisi motorie parziali. L’imaging cerebrale di solito evidenzia anomalie strutturali, nella maggior parte dei casi. In alcuni pazienti coesistono malattie metaboliche.

Il decorso della malattia è grave, con morte prematura o marcato ritardo psicomotorio e crisi intrattabili che evolvono spesso nella sindrome di West. I farmaci antiepilettici rappresentano il trattamento prescritto dal medico neurologo. La EIEE esemplifica, insieme all’encefalopatia mioclonica precoce o neonatale, le encefalopatie epilettiche con quadro di suppression-burst o le gravi epilessie neonatali con quadro di suppression-burst.

CASI CLINICI E RACCOMANDAZIONI IN MERITO

CASO 1: Lo SE generalizzato convulsivo (SEGC) è un’emergenza da affrontare prontamente e in maniera adeguata per ridurre morbilità e mortalità (Alldredge et al.2001)
Raccomandazione 1
È indicato iniziare il trattamento di uno SEGC quanto più precocemente possibile già nella fase di pre-ospedalizzazione (Livello 1B, grado A)

CASO 2: Lo SE non convulsivo focale complesso può anch’esso essere associato ad un’alta morbilità. Mancano per questa specifica forma protocolli di trattamento condivisi (Engel et al. 1978; Treiman and Delgado-Escueta, 1983; Drislane and Schomer, 1994; Shorvon, 1994; Krumholz et al. 1995; Young and Jordan, 1998; Drislane, 1999; Kaplan, 1999)

Raccomandazione 2

È indicato il trattamento delle forme di SE non convulsivo focale complesso ad esordio acuto con gli schemi terapeutici utilizzati nello SEGC iniziale e definito (Livello 3 Grado B)

CASO 3: Lo SE di assenza, gli SE mioclonici in corso di un’epilessia mioclonica, gli SE focali non associati ad alterazione della coscienza e gli SE focali complessi in pazienti con epilessia nota non presentano i caratteri dell’emergenza come gli SEGC ma necessitano, comunque, di un trattamento appropriato (Drislane and Schomer, 1994; Shorvon, 1994; Drislane, 1999; Kaplan, 1999; Dziewas et al. 2002)

Raccomandazione 3

È indicato il trattamento delle forme di SE di assenza, di SE mioclonici che compaiono nel corso di un’epilessia mioclonica, di SE focali non associati ad alterazione della coscienza e di SE focali complessi in pazienti con epilessia nota con schemi terapeutici utilizzati nello SEGC iniziale e definito ma personalizzati in base alle diverse situazioni cliniche (ad esempio negli SE di assenza alcuni farmaci, come fenitoina e fenobarbital, non rappresentano una valida scelta) (Livello 3 Grado B)

CASO 4: Lo SE mioclonico in un paziente con encefalopatia post-anossica ha di per sé una prognosi infausta e il suo controllo non modifica probabilmente la prognosi (Krumholz et al.1988, Young et al.1990; Jumao-as and Brenner,1990; Towne et al.1994; Hui et al.2005)

Raccomandazione 4

Non è indicato il trattamento dello SE mioclonico in un paziente con encefalopatia post-anossica con protocolli aggressivi che prevedono l’uso di alte dosi di farmaci antiepilettici o l’anestesia generale (Livello 4 Grado C)

CASO 5: Fenitoina, fenobarbital, diazepam, lorazepam e midazolam sono efficaci nel trattamento degli SEGC iniziali e definiti. Le benzodiazepine sono considerate i farmaci di primo impiego (Leppik et al.1983;Shaner et al.1988; Appleton et al.1995; Treiman et al.1998)

Raccomandazione 5

Lorazepam o diazepam per via endovenosa sono indicati per il trattamento dello SEGC iniziale. Lorazepam per via e.v. è, per il minor rischio di recidive a breve termine, la scelta preferibile (Livello 1B Grado A)

CASO 6: In fase di pre-ospedalizzazione, ove non sia possibile la somministrazione di benzodiazepine per via endovenosa, lorazepam e diazepam alle stesse dosi possono essere somministrati per via rettale ma non per via i.m. Solo midazolam può essere somministrato per via i.m. ma si ricorda che, in Italia, midazolam è registrato per la sedazione e l’anestesia ma non per l’epilessia e lo SE (Milligan et al.1984, Appleton et al.1995; Cereghino et al.1998; Scott et al.1999; Alldredge et al.2001)

Raccomandazione 6

In caso di SEGC, se non è possibile la somministrazione di benzodiazepine per via endovenosa, è indicata la somministrazione di diazepam o lorazepam per via rettale. Soprattutto nel bambino diazepam per via rettale rappresenta, probabilmente, la scelta preferibile (Livello 1 Grado B)

CASO 7: Se le crisi persistono dopo la somministrazione di una benzodiazepina, la maggior parte dei protocolli consiglia l’utilizzo di fenitoina (preferibile) o fenobarbital per via e.v. (Delgado-Escueta et al.1982; Shaner et al.1988; EFA 1993; Shorvon 1994; Lowenstein and Alldredge 1998; Lowenstein 1999; Holtkamp et al.2003). Diversi studi suggeriscono che anche il valproato di sodio è efficace nel trattamento dello stato epilettico definito (Sinha and Naritoku, 2000; Uberall et al. 2000; Limdi et al. 2005). La fenitoina può essere sostituita dalla fosfenitoina, che presenta minori effetti collaterali e può essere somministrata IM, ma non è tuttavia disponibile in Italia (Fisher et al. 2003; ACEP Clinical Policies Committee and Clinical Policies Subcommittee on Seizures, 2004).

Raccomandazione 7

Qualora le benzodiazepine risultino inefficaci nel controllare le crisi, la fenitoina rappresenta la scelta preferibile, seguita dal fenobarbital. Se fenitoina o fenobarbital sono controindicati, può essere utilizzato il valproato di sodio (Livello 3 Grado B)

CASO 8: Gli SE refrattari hanno una mortalità molto alta che è correlata, prevalentemente, all’eziologia (DeLorenzo et al.1992; Towne et al.1994, DeLorenzo et al.1999; Mayer et al.2002; Holtkamp et al.2005)

Raccomandazione 8

La scelta dei pazienti da sottoporre ad anestesia generale va valutata caso per caso considerando i rischi e i benefìci di tale procedura (Livello 3 Grado B)

CASO 9: In un solo lavoro di ricerca effettuato su un limitato numero di pazienti con SE refrattario (Krishnamurthy and Drislane, 1999), l’infusione di farmaci anticonvulsivanti fino ad ottenere la soppressione dell’attività di fondo EEG (isoelettrica), sembra essere più efficace di quella utile per ottenere un tracciato con caratteristiche EEG di “suppression bursts”. Tuttavia interventi mirati a ottenere la soppressione dell’attività di fondo EEG sono anche associati ad un aumento della frequenza di ipotensione e non è stato osservato nessun effetto positivo sulla mortalità. Non esistono studi comparativi conclusivi tra queste opzioni ed un consensus circa la modalità di trattamento migliore non è ancora emerso (Delgado-Escueta et al.1982; Kumar and Bleck, 1992; EFA 1993, Shorvon 1994; Walker et al.1995; Lowenstein and Alldredge, 1998, Lowenstein 1999; Igartua et al.1999; Prasad et al.2001; Claassen et al. 2002; Ulvi et al. 2002; Holtkamp et al.2003; Rossetti et al. 2004). Importanti effetti collaterali della maggior parte dei farmaci usati per il trattamento dello SE refrattario includono depressione respiratoria e modificazioni emodinamiche (Kang, 2002; Van Gestel et al. 2005; Walker, 2005).

Raccomandazione 9

Negli SEGC refrattari è indicato l’uso di barbiturici, propofol e midazolam in terapia intensiva solo dopo aver valutato i rischi e benefici derivanti da tale procedura nel singolo paziente. Quando tali farmaci siano utilizzati per lo SE refrattario è necessario un monitoraggio EEG (Livello 3 Grado B).

CASO 10: L’uso di lidocaina e di anestetici gassosi (isoflurano) si è dimostrato efficace nel trattamento di alcuni SE refrattari. Tuttavia non esistono procedure standardizzate per l’utilizzo di tali composti (Kofke et al.1989; Hilz et al.1992; Aggarwal and Wali, 1993; Teng and Wilkins, 1994; Walker and Slovis, 1997; Mirsattari et al.2004).

Raccomandazione 10

L’uso di lidocaina e di anestetici gassosi per il trattamento degli SE refrattari deve essere attentamente valutato nel singolo paziente e deve essere effettuato solo da personale esperto quando le altre opzioni terapeutiche abbiano fallito, dopo aver valutato i fattori prognostici generali dello specifico caso da trattare (Livello 4 Grado C)

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