CONOSCI LA MALATTIA DI GAUCHER ?

CONOSCI LA MALATTIA DI GAUCHER ?

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Senti anche tu un fastidio periodico sul fianco sinistro, poco sotto del settore ascellare ?

Hai mai sentito la parola SPLENOMEGALIA ?

Il tuo medico ti ha diagnosticato la malattia di Gaucher, e vuoi sapere di cosa si tratta ? Te la spiego io…vediamola assieme.

La milza è una delle principali sedi di accumulo delle cellule di Gaucher. Il suo aumento di volume, causato dall’incapacità di metabolizzare correttamente alcune sostanze, è infatti un sintomo tipico di questa rara patologia.

MEGLIO CHIAMARLA SPLENOMEGALIA

La milza ingrossata, meglio nota con il termine medico di splenomegalia, si caratterizza per l’ingrandimento patologico di questo organo, oltre i limiti fisiologici. In condizioni ottimali, la milza svolge molteplici funzioni:

  • produce alcuni tipi di globuli bianchi
  • ripulisce il sangue dalle cellule invecchiate
  • accumula grandi quantità di piastrine
  • é direttamente coinvolta nell’elaborare l’emoglobina dei globuli rossi.

Un aumento delle sue dimensioni, tuttavia, determina anche un incremento della sua attività, che si traduce in una più rapida distruzione delle cellule del sangue. La carenza di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine incide sull’ossigenazione dei tessuti, sull’efficienza delle difese immunitarie e sulla coagulazione ematica.

PERCHE’ LA MILZA SI INGROSSA

Le cause di splenomegalia sono numerose. Nel caso della Malattia di Gaucher, l’ingrossamento di questo organo è determinato dalla carenza di un enzima, essenziale per il corretto funzionamento dei macrofagi. Questo deficit enzimatico, ostacola la scissione in zuccheri e grassi di una specifica sostanza, la glucocerebroside, impedendone il corretto smaltimento. Il risultato è un accumulo della suddetta sostanza nella milza, tale da provocarne un suo ingrossamento.

COSA SENTI CON TALE MALATTIA ?

  • Dolore o sensazione di pesantezza nella zona addominale, prevalentemente localizzato nella regione superiore sinistra, ma che può irradiarsi fino al fianco o alla schiena
  • Difficoltà a terminare i pasti a causa della rapida insorgenza del senso di sazietà, in conseguenza della compressione esercitata dalla milza sullo stomaco
  • Senso di affaticamento e debolezza generale
  • Maggiore suscettibilità alle infezioni
  • Fragilità capillare, con facilità al sanguinamento e allo sviluppo di ematomi e petecchie, causati anche da traumi di minima entità
  • Nausea o vomito
  • Anemia

CHE COSA TI PUO’ CURARE ?

Quando la milza raggiunge dimensioni notevoli, il medico può rilevare tale anomalia durante una visita ambulatoriale, tramite la semplice palpazione. In casi meno evidenti di milza ingrossata, l’approfondimento diagnostico diventa risolutivo. Ecografia e radiografia sono i metodi di elezione, in quanto permettono un’immediata analisi morfologica della milza e del suo volume. Gli esami del sangue possono invece evidenziare una riduzione di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine, la cui carenza è appunto un possibile sintomo di splenomegalia.

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