SINDROME DI WAARDENBURG

SINDROME DI WAARDENBURG

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Essendo una sindrome molto complessa e dalle caratteristiche molto “riservate”, questo articolo riporta esclusivamente quello che é spiegato nel dettaglio dal sito http://www.tanzariello.it e che nello specifico vorrei puntare l’attenzione sul discorso eterocromia degli iridi (occhi con colori diversi).

Tipo I Waardenburg

Il Tipo I Waardenburg è il tipo più comune ed è causata da una mutazione nel gene PAX3. Il gene PAX3 è parte di una famiglia di geni che è importante per lo sviluppo di tessuti e organi. Questo gene produce una proteina che controlla altri geni responsabili dello sviluppo di cellule specifiche e parti del corpo, quali ossa facciali e melanociti (cellule che compongono il pigmento melanina) manifestazioni cliniche (ad esempio, ciuffo bianco, macchie della pelle) sono più frequenti nel I tipo.

La melanina è responsabile per il colore del nostro occhi , capelli e pelle. Sono necessari anche melanociti nel nell’orecchio interno per l’udito. Pertanto, una mutazione nel gene PAX3 significa che le cellule pigmento melanina non possono svilupparsi adeguatamente, portando a vari problemi. Questi problemi comprendono chiazze di capelli bianchi, e le patch o aree di pelle che mancano pigmentazione. Gli occhi possono anche avere pigmentazione irregolare. Mancanza di melanina contribuisce anche alla neurosensoriale sordità associata alla sindrome. L’importo della perdita dell’udito può essere ovunque da moderata a profonda.

Il Tipo I Waardenburg è generalmente autosomica dominante – è ereditato da un solo genitore.

Tipo II Waardenburg

Waardenburg tipo II, anche un tipo più comune, perdita dell’udito neurosensoriale (77%) e eterocromia iride (47%) sono i due più importanti indicatori diagnostici di questo tipo.  si possono anche avere  cambiamenti di colore nei capelli, pelle . La differenza principale tra tipo I e tipo II è che nel tipo II, gli occhi non sono distanziati . Mentre si sospetta che questo tipo sia  causato da mutazioni nel gene PAX3, si è anche creduto sia  causata da mutazioni nel MITF (fattore di trascrizione associato a microftalmia-) ed ai geni SNAI2. Tipo II può essere ereditata sia nella modalità autosomica dominante (un genitore) che con modalità autosomica recessiva, il che significa che due genitori devono avere il gene per essere in grado di produrre un bambino con Waardenburg di tipo II.

Nei tipi autosomici dominanti, un bambino deve ricevere solo il gene WS da un genitore per avere WS. Nei tipi autosomici recessivi, un bambino deve ricevere il gene WS da entrambi i genitori per avere WS.

In aggiunta, ci sono cinque sottotipi di tipo II Waardenburg. Questi sottotipi sono Tipo IIA, che è causata da una mutazione nel gene MITF sul cromosoma 3; Tipo IIB, che è associato con cromosoma 1; Tipo IIC e IID, che coinvolgono il cromosoma 8; e Digitare IIE, una mutazione sul cromosoma 22.

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