SITUS INVERSUS VISCERUM

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È detto anche situs transversus o eterotassi (ἕτερος “altro” e τάξις “disposizione”) o trasposizione, o inversione laterale dei visceri…..ma vediamo di cosa si tratta !
È una condizione congenita dove gli organi sono invertiti in modo speculare rispetto alla loro usuale posizione (situs solitus).
Situs inversus viscerum totalis: tutti i visceri sono situati inversamente.
Situs inversus partialis: uno o alcuni visceri sono inversamente situati.
Se l’anomalia colpisce solo il cuore, come non di rado avviene, si parla di destrocardia o dexiocardia pura.

COME SI PRESENTA QUESTA ANOMALIA VISCERALE?

In effetti la maggior parte dei soggetti situs inversus totalis – più precisamente circa il 75-80% – sta bene e conduce una vita normale. Il restante 20%, invece, soffre di una patologia particolare, chiamata sindrome di Kartagener, che è causa di discinesia ciliare. La discinesia ciliare è un’alterazione dei movimenti delle ciglia presenti a livello delle vie respiratorie, che provoca un accumulo di muco all’interno di quest’ultime. A sua volta il muco, accumulandosi, predispone la persona affetta da discinesia a episodi di bronchite, bronchiectasie e sinusite.

A livello radiografico quindi riscontriamo grossolanamente questa inversione viscerale (nei casi più eclatanti e completi), altrimenti solo una attenta valutazione radiografica evidenzia le forme quelle incomplete.

DIAMO UNA PROBABILITA’ A QUESTA ANOMALIA TOTALITARIA

Questa strana condizione – nota come situs inversus totalis – è equiparabile, geneticamente parlando, alle malattie ereditarie a trasmissione autosomica recessiva. Le malattie ereditarie a trasmissione autosomica recessiva si esprimono solo quando entrambi gli alleli del gene che causa la patologia sono mutati – questo perché l’allele mutato è recessivo su quello sano – e soltanto quando entrambi i genitori sono portatori di almeno un allele mutato (N.B: con un solo allele mutato si chiamano “portatori sani”).

Dal punto di vista probabilistico, due genitori portatori sani della mutazione genetica che provoca il situs inversus totalis hanno il 25% di probabilità di dare alla luce un figlio con gli organi invertiti; in altre parole, uno ogni quattro.

Articolo proposto dal collega Gabriele D’Oria e redatto dal dott. Toselli David

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