Sindrome di Gilbert…verità e perplessità

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Appena uscito da sala operatoria per asportazione di colecisti e subito ti ritrovi il team di medici che cercano di dirti la loro versione più professionale possibile su quel che hai avuto. Nel caso che mi é appena successo (appunto mi hanno tolto la colecisti!) il dottore responsabile della diagnosi mi viene a confermare la presenza della SINDROME DI GILBERT, con bilirubina indiretta. 

Meno male che ero preparato all’evento e conoscevo già questa forma tipica di sindrome….una persona normale e meno informata poteva subire un trauma sia per il contenuto che per la forma di dialogo dottore/paziente. Ma vediamo di cosa si tratta….

La Sindrome di Gilbert è una condizione legata ad un difetto enzimatico congenito, della cellula epatica, nel metabolismo della bilirubina, con conseguente aumento della stessa.
Questa sindrome viene spesso diagnosticata con esami di routine in quanto non è quasi mai sintomatica, anche se a volte, può essere notato, dai più attenti, perché le sclere degli occhi del paziente assumono un colorito giallastro.
E’ più corretto non classificarla come patologia, ma è più sensato inquadrarla come un “affaticamento metabolico” di un fegato sano, tanto che tutti gli altri parametri di funzionalità del fegato (funzione epatica) sono regolari. L’aggiunta dell’aggettivo “diretta” presuppone che l’origine della sindrome é conseguenza di un disturbo “storico” del fegato (epatomegalia, ptosi epatica, steatosi epatica); se invece si presuppone una situazione “indiretta” il fegato non predispone di un affaticamento ma é sintomatica solo per “lavoro eccessivo” degli epatociti.

COME SI MANIFESTA LA SINDROME?

I sintomi più comuni sono stanchezza frequente, debolezza nonostante le ore di sonno, disappetenza e vaghi dolori addominali non sempre collegati alla dieta.
Spesso il paziente è soggetto a stress ed infezioni, in quanto il sistema linfatico ne accusa il rallentamento metabolico enzimatico, mentre il digiuno prolungato per cura farmacologica complica lo stato di salute del paziente. L’assunzione di determinati farmaci e la disidratazione invece costringono gli epatociti a produrre ulteriore bilirubina in eccesso che però si lega chimicamente a ossidati di calcio, formando i calcoli. Nelle donne il ciclo mestruale e gli sforzi fisici creano difficoltà nell’affrontare le attività del quotidiano.

QUALI RIMEDI IMMEDIATI FANNO DA DETERRENTE DELLA SINDROME?

La prima regola da rispettare è non saltare mai i pasti: in seguito a periodi di digiuno o drastiche diete ipocaloriche, l’aumento della bilirubina è sempre considerevole. E’ importante assicurare un costante apporto energetico, con carboidrati ad ogni pasto, distribuiti tra zuccheri semplici, come quelli della frutta, e zuccheri complessi come quelli dei cereali, del pane o della pasta.
Le implicazioni legate a questo difetto di produzione della bilirubina ed all’aumento in circolo della forma non coniugata, difficilmente eliminabile. La seconda regola da portare avanti allo strenua della prima é l’attività fisica: studi del movimento hanno dimostrato che i valori maggiori di produzione di bilirubina sono in seguito all’assunzione dei pasti principali, specie se a base di lipidi (grassi insaturi e saturi). Se invece si applica subito prima o subito dopo del pasto una corretta attività motoria diminuiscono i valori quasi del 50% . L’attività propriamente aerobica inoltre spinge gli epatociti a non produrre la bilirubina ma solo gli ossidati di calcio e fosfati (presumibile l’aumento dell’ossidazione molecolare). 

Ricordiamoci infine che questa sindrome é di natura genetica ed ereditaria, quindi non é possibile curarla in modo definitivo. Il soggetto non avrà mai problemi legati alla propria esistenza e vivrà sicuramente bene come una persona qualsiasi. Le uniche cose che porterà avanti con una certa accortezza saranno le presupposte verità descritte precedentemente.

 

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